JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang dimaksud mempengaruhi perkembangan fisik juga mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang sekarang ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung lalu paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, berkembang kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak dapat jalan. Tapi satu tahun 8 bulan sanggup jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak bisa jadi bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif dan juga peluang hambatan kardiovaskular. Anak-anak yang tersebut lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang disebutkan yang dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang berkaitan dengan perkembangan saraf yang ditandai dengan berbagai gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, lalu kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan peningkatan yang dimaksud buruk di area masa kanak-kanak, lalu sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh tambahan pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan kesulitan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium di darah lalu urin, tiroid yang tersebut kurang bergerak lalu pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Ini adalah berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tiada mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams memiliki prospek 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang dimaksud diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran dalam Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring peningkatan anak, mereka itu kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi mereka itu dapat mencapai prospek penuh dengan intervensi dan juga terapi dini.
Anak-anak mungkin saja mempunyai cacat lahir yang dimaksud melibatkan jantung atau pembuluh darah dalam sekitarnya yang dimaksud terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah serta urine rutin untuk menjaga kondisi tubuh ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal kemudian komunikasi yang mana kuat, yang tersebut dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang dimaksud umum terjadi pada pembelajaran hitungan kemudian huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang dimaksud nyata serta yang digunakan abstrak kemudian kemampuan mereka untuk memahami ruang dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang dimaksud sangat baik, tetapi mungkin saja mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang mana hilang, dari suatu area pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang tersebut tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di area setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang mana dikenal sebagai gen juga gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang dimaksud memberi tahu cara terbentuk lalu berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang dimaksud terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang mana menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang dimaksud hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang digunakan buruk dan juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang dimaksud tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, juga hiperglikemia pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tak stabil (gaya berjalan).
