LONDON – Bayi bernama Tomas yang mana berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang dimaksud terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini kemungkinan besar membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang parah
Tanggapan Hillary Clinton yang terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana konflik
Amonia, komoditas limbah yang tersebut dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di tempat hati dan juga dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan memiliki kekurangan genetik pada protein di tempat hati yang tersebut bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk dalam pada darah.
Jika tidaklah diobati, dapat memunculkan komplikasi yang mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa jadi meliputi penghilangan protein dari makanan serta perawatan yang tersebut dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada persoalan hukum yang digunakan parah hal ini pun tak cukup dan juga beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
