JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan juga Rumah Sakit Anak dan juga Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja serupa di rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang tersebut diperluas (NIPT-Pro) dan juga CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah pengembangan diagnostik prenatal yang digunakan pertama pada Indonesia kemudian dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan juga berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting di membantu pengambilan langkah klinis yang digunakan tepat untuk menjaga kondisi tubuh ibu juga janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif di mendeteksi aneuploidi kromosom dan juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di dalam Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi dan juga temuan USG yang dimaksud mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih besar lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang tersebut bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, sebab dapat memberikan faedah signifikan bagi ibu hamil pada Indonesia di memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal pada pengembangan skrining juga diagnostik prenatal yang dimaksud lebih besar canggih, akurat, juga cepat dan juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar perubahan fundamental kemampuan fisik yang digunakan diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan teknologi kesehatan. Melalui pengembangan ini, diharapkan ibu hamil pada Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang digunakan lebih besar aman, akurat, komprehensif, serta terjangkau, guna mengantisipasi kemudian perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan kemudian pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang mana bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan juga Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi dan juga mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI lalu RSAB Harapan Kita berikrar menghadirkan perubahan diagnostik prenatal yang tersebut lebih banyak akurat serta dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih tinggi luas di area Indonesia.
Penandatanganan kerja serupa ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi juga Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Aspek Kesehatan Lanjutan, dan juga Dr. Wang Jian, Co-Founder serta Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di dalam Indonesia.
